คัดกรองตรวจ DNA ของทารกในเลือดของแม่
การทดสอบก่อนคลอดที่ตรวจดีเอ็นเอของทารกเว็บสล็อตในตัวอย่างเลือดของมารดานั้นแม่นยำกว่ามากในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในสตรีส่วนใหญ่ มากกว่าวิธีการตรวจคัดกรองแบบมาตรฐาน
ในการศึกษาสตรีมีครรภ์ 15,841 คน ทารกที่ระบุโดยการทดสอบดีเอ็นเอว่ามีโครโมโซม 21 เกินมา มีโอกาส 80.9 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมจริงๆ ในการเปรียบเทียบ ทารกเพียง 3.4 เปอร์เซ็นต์ที่ทดสอบบวกด้วยวิธีการตรวจคัดกรองมาตรฐานมีดาวน์ซินโดรม ทีมนักวิจัยนานาชาติรายงานออนไลน์ 1 เมษายนในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์
ในสหรัฐอเมริกา ทารก 1 ใน 691 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ วิธีการตรวจคัดกรองมาตรฐาน ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดของมารดาที่วัดโปรตีนบางชนิด หากวิธีการเหล่านี้บ่งชี้ถึงปัญหา แพทย์อาจทำการทดสอบที่มีการบุกรุกมากขึ้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้ วิธีการตรวจคัดกรองที่แม่นยำยิ่งขึ้นสามารถลดความจำเป็นในการทดสอบเพิ่มเติมได้
ในการศึกษา การทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์ – ใช้งานมาตั้งแต่ปี 2011 – ระบุกรณีดาวน์ซินโดรมที่มีผลบวกเท็จ 9 กรณีในหมู่ทารก 15,803 รายสำหรับอัตราเท็จบวก 0.06 เปอร์เซ็นต์ วิธีการคัดกรองมาตรฐาน พบผู้ป่วยเท็จ 854 ราย อัตราร้อยละ 5.4 การตรวจดีเอ็นเอยังมีความน่าเชื่อถือมากขึ้นในการตรวจหาสำเนาโครโมโซม 13 และ 18 เพิ่มเติม ซึ่งอาจทำให้เกิดการแท้งบุตร ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง การตายคลอดหรือการเสียชีวิตในวัยเด็ก
ในสตรีประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ นักวิจัยไม่สามารถได้รับ DNA ของทารกในครรภ์เพียงพอที่จะทำการทดสอบ ผู้หญิงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกินและมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีอาการดาวน์หรือมีอาการที่เกี่ยวข้องกับ trisomies อื่น ๆ
“ความสามารถในการทำอย่างนั้นอย่างเป็นระบบในมะเร็งทุกชนิด โดยใช้เครือข่าย ซึ่งยังไม่เกิดขึ้น” บาลิกากล่าว แต่นักวิทยาศาสตร์ได้คิดค้นวิธีการรักษาด้วยยาเพื่อจัดการกับการกลายพันธุ์ของแต่ละคน และการขยายไปสู่มะเร็งในวงกว้างในอนาคตนั้นไม่ได้เป็นเรื่องที่ไกลตัว เขากล่าว
นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ กำลังใช้แนวทาง multi-omic สำหรับยาป้องกัน ตัวอย่างเช่น เพื่อให้มีประสิทธิผลและประสิทธิผลมากขึ้นในการพัฒนาวัคซีน อลัน อเดเรม นักชีววิทยาจากศูนย์วิจัยโรคติดเชื้อในซีแอตเทิล เปิดเผยว่าแม้จะพยายามมานานหลายปี นักวิทยาศาสตร์ก็ยังไม่ได้สร้างวัคซีนเอชไอวี ที่สามารถปกป้องผู้คนจากไวรัสได้ การนำวัคซีนจากหลอดทดลองออกสู่ตลาดนั้นมีค่าใช้จ่ายสูงและใช้เวลานาน ด้วยความเข้าใจที่ดีขึ้นว่าเครือข่ายของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายตอบสนองต่อโรคนี้อย่างไร นักวิจัยจึงสามารถเลือกวัคซีนที่สมัครรับวัคซีนได้มากขึ้น ซึ่งพวกเขาลงทุนทั้งเวลาและเงินในการพัฒนา
“คุณค่าที่แท้จริงของชีววิทยาระบบคือการทำนาย” Aderem กล่าว “หากคุณสามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้ว่าวัคซีนจะได้ผล คุณจะไม่เพียงแค่ประหยัดพลังงานจำนวนมากเท่านั้น คุณยังช่วยชีวิตคนอีกจำนวนมากด้วย”
โรงไฟฟ้า
Multi-omics อาจได้รับความสนใจมากที่สุดในบริบทของสุขภาพของมนุษย์ แต่ก็เป็นขอบเขตที่ยากที่สุดที่จะรวมเลเยอร์ omic เข้าด้วยกัน เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่ง่ายกว่าสามารถดัดแปลงพันธุกรรมได้ การย้ายจากเครือข่ายบนหน้าจอคอมพิวเตอร์ไปเป็นวิธีแก้ปัญหาที่แท้จริงจึงง่ายกว่า
ตัวอย่างเช่น นักวิทยาศาสตร์บางคนกำลังใช้การวิเคราะห์หลายโอมิกเพื่อสร้างเครือข่ายที่ช่วยให้พืชสามารถเจริญเติบโตได้โดยใช้น้ำน้อยลง พืชต้องการน้ำปริมาณมากในการเปลี่ยนคาร์บอนไดออกไซด์ให้เป็นน้ำตาลโดยการสังเคราะห์ด้วยแสง แต่พืชในทะเลทรายบางชนิดทำได้น้อยกว่า พืชส่วนใหญ่ดูดซับคาร์บอนไดออกไซด์ผ่านรูพรุนเล็กๆ ของใบ การเปิดรูขุมขนจะทำให้น้ำระเหยออกไป ในทะเลทรายที่ขาดแคลนน้ำ พืชบางชนิดใช้เครือข่ายปฏิกิริยาเคมีที่แตกต่างกันเพื่อสร้างพลังงาน: เมแทบอ ลิซึมของกรด crassulaceanหรือ CAM
พืชที่ใช้ CAM เปิดรูพรุนในใบเฉพาะในช่วงเวลากลางคืนที่อากาศเย็นกว่า ซึ่งน้ำจะระเหยออกน้อยลง พวกเขาเก็บ CO 2 ที่ พวกเขาใช้จนถึงเวลากลางวัน เมื่อพวกเขาปิดรูขุมขนและเปลี่ยน CO 2เป็นอาหาร
“เป้าหมายของเราคือการย้ายเคล็ดลับการเผาผลาญนี้ไปสู่พืชผล” John Cushman นักชีวเคมีจากมหาวิทยาลัยเนวาดาเมืองรีโนกล่าว “ในการทำเช่นนั้น คุณต้องเข้าใจความซับซ้อนของเอ็นไซม์และส่วนประกอบควบคุมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับนาฬิกาชีวิตของพืช”
ทีมของ Cushman ได้รวบรวมชุดข้อมูล omic จำนวนมากจากโรงงาน CAM เขาประมาณการว่ายีนหลายร้อยตัวประสานกระบวนการ เปิดปิดซึ่งกันและกัน และผลิตโปรตีนที่มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันและมีอิทธิพลต่อยีนอื่นๆเว็บสล็อต
